Mišićna distrofija

Mišićna distrofija je naziv za skupinu brojnih neuromuskularnih bolesti koje su progresivne i nasljedne, te koje uzrokuju odumiranje, odnosno slabljenje mišića, smanjuju njihovu funkciju koji su bitni za kontrolu pokreta tijela, kao i njihov sam volumen.

Postoji devet glavnih oblika mišićne distrofije:
1. miotona mišićna distrofija
2. Duchenneova (Dišenova, Dišeneova) mišićna distrofija
3. benigna (Beckerova) mišićna distrofija
4. pojasni oblik mišićne distrofije
5. facioskapulohumeralna mišićna distrofija
6. kongenitalne mišićne distrofije
7. okulofaringelna distrofija
8. distalna distrofija
9. Emery-Dreifuss mišićna distrofija

Simptomi mišićnih distrofija
Miotona mišićna distrofija: grčevi ili ukočenost mišića nakon rada, slabost šaka, ispadanje stopala
Duchenne i Becker: nespretnost i često padanje, otežano ustajanje, gegajući hod, deformacija kralježnice
Svi oblici: mišićna slabost i razvoj invaliditeta
Roditelj se treba javiti pedijatru ako primjeti da je dijete mlohavo, ima abnormalnu slabost u mišićima, teškoće s disanjem, teškoće s hodanjem, gegajući hod, abnormalno povećanje mišića potkoljenica.

Mišićna distrofija spada u skupinu neuromuskularnih bolesti i jedna je od najpoznatijih skupina tih bolesti.

Neuromuskularne bolesti obuhvaćaju skupinu bolesti kod kojih se prvenstveno radi o promjenama u području živčanih ili mišićnih stanica ili o poremećaju prijenosa podražaja sa živca na mišić. „Neuro“ dolazi od grčke riječi „neuronum“, što znači živčana stanica a drugi dio riječi „muskularne“ od latinske riječi „musculus“ što znači mišić.

Mišićnoj distrofiji i ostalim srodnim mišićnim oboljenjima, kojima i mi sami najčešće i najjednostavnije nazivamo „distrofija“ poput Spinalne mišićne artrofije tipa 1,2,3, Aminotrofična lateralna skleroza (ALS), Neuropatija Charcot-Marie Tooth, zajedničke su neke opće karakteristije koje ih razlikuju od ostalih neuromuskularnih oboljenja, a to su:
– Slabi pokreti ruku i nogu – to znači da osoba ne može primiti ništa teško, mora si pomoći drugom rukom kod podizanja pojedinih      predmeta poput čaše s vodom, kad se treba počešljati, nešto dohvatiti i sl.
Isto tako ne može pomaknuti ili dignuti nogu bez da si pomogne rukama ili u većini slučajeva to mora učiniti druga osoba.
– Otežano hodanje gdje osobe u svom kretanju ovise o pomoći druge osobe ili ortopedskom pomagalu (štake, hodalice).
Osobi koja hoda ponekad je potrebna pomoć da se digne sa stolice, kreveta, iz auta i sl. Postoje i osobe koje su neovisne o        pomagalima i sve radnje mogu obaviti potpuno same.
– Potpuna nemogućnost hodanja zbog čega osoba mora koristiti invalidska kolica da bi se mogla kretati ili je potpuno vezana za     krevet.
Osobi u kolicima najčešće je potrebna pomoć kada se želi s kolica prebaciti na krevet, na stolicu, ući u auto, kada treba na wc i sl.
– Otežano disanje
– Problem rada srca

Različite vrste javljaju se i u različito životno razdoblje
– kod rođenja djeteta
– u ranom djetinjstvu i mlađoj životnoj dobi (što je i najčešće)
– u starijoj životnoj dobi (što je dosta rijetko)

Za sada još ne postoji nikakav lijek koji bi pomagao u liječenje mišićne distrofije, no genska istraživanja napreduju i nadamo se da će uskoro biti nekih pozitivnih rezultata.

Do tada najvažnije je održavati kontinuiranu rehabilitaciju radi održavanja postojeće funkcije mišića.

Opširnije informacije o mišićnoj distrofiji možete saznati na:
http://www.medicina.hr/clanci/misicna_distrofija.htm

Opširnije o neuromuskularnim bolestima možete saznati na:
http://www.sddh.hr/misicna_distrofija.htm#sidro1

Što sve spada u neuromuskularna oboljenja možete vidjeti na:

http://mda.org/disease

Related posts